Nach Angaben der Universität Tübingen leiden die Betroffenen dieser genetisch bedingten Form bereits im ersten Lebensjahr an schweren epileptischen Anfällen. Mit der Erkrankung sind starke Entwicklungsstörungen verbunden. Den betroffenen Kindern fällt es schwer zu laufen, sie können sich schlecht konzentrieren. Später haben sie Probleme beim Sprechen, Rechnen und Buchstabieren. Bislang ließ sich diese Form der Epilepsie nur schlecht mit den üblichen Arzneimitteln behandeln.
Medikament lindert die Symptome
Das Tübinger Forscherteam vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, dem Universitätsklinikum und der Universität Tübingen hat nun erstmals ein Medikament eingesetzt, das eigentlich gegen Multiple-Sklerose zugelassen ist. Es wirke dem zugrunde liegenden Gendefekt direkt entgegen und lindere erfolgreich die Symptome der Erkrankten, so das Tübinger Team. Damit stehe den betroffenen Kindern und Erwachsenen zum ersten Mal eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung.
Datenbank für Ärzte eingerichtet
Ursache dieser Form der frühkindlichen Epilepsie ist ein seltener Gendefekt. Er führt zu geschädigten Kaliumkanälen im Gehirn, die für die Weiterleitung elektrischer Signale wichtig sind. Das Medikament wirkt aber nicht bei allen Unterformen der Erkrankung. Damit Ärzte schnell entscheiden können, ob der Wirkstoff helfen kann oder nicht, haben die Tübinger Forschenden eine Datenbank erstellt. In ihr sind die verschiedenen Mutationen aufgelistet. Auf diese Weise kann schnell mit einer Therapie begonnen werden und der oft schwere Krankheitsverlauf gelindert werden.
Tübinger Projekt wurde ausgezeichnet
Bei Epilepsien, die durch diese Genmutationen verursacht werden, handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen. Weltweit sind nach Angaben des Tübinger Studienleiters Professor Holger Lerche nur gut 50 Fälle bekannt. Die Entwicklung eines passenden Arzneimittels sei für diese "Waisenkinder der Medizin" meist zu teuer und zu wenig rentabel für Pharmafirmen. Umso mehr freut es die Tübinger Forschergruppe, dass sie mit einem bereits vorhandenen Medikament helfen können. Für das Projekt wurde das Forschungsteam mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018 ausgezeichnet.
Medikament gegen seltene Epilepsie-Form entdeckt - SWR
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